Actionable Diseases

Ihr Körper besteht aus Milliarden von Zellen, die alle streng reguliert sind. Um gesund zu bleiben, ist es wichtig, dass sich die Zellen mit der richtigen Geschwindigkeit teilen und keine Fehler gemacht werden. Dieser Prozess wird von einem ganzen Netzwerk von Proteinen streng überwacht. Zum Beispiel gibt es Proteine, die sicherstellen, dass sich die Zelle nicht zu schnell teilt, Proteine, die beim Kopieren der DNA Korrektur lesen oder darauf aufpassen, dass sie keine Fehler machen, und Proteine, die die DNA wieder zusammenkleben, wenn sie bricht. Wenn dies nicht richtig gemacht wird, können Fehler auftreten und eine Proliferation von Zellen, bekannt als Krebs, kann auftreten.
Zum Beispiel kann eine Variation in einem der Gene, die diese Proteine codieren, das Risiko für Brustkrebs, Eierstockkrebs, Schilddrüsenkrebs oder des Retinoblastoms erhöhen.

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Herzrhythmusstörungen können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt werden. Glücklicherweise sind sie oft leicht zu behandeln.
Herzrhythmusstörungen können auf unterschiedliche Weise auftreten. Bei jedem Herzschlag pumpt Ihr Herz Blut durch Ihren Körper. Ihre Herzkammern ziehen sich zusammen und entspannen sich, um Blut zu pumpen. Dies alles wird durch elektrische Impulse verursacht, die durch Ihr Herz wandern.
Beispielsweise tritt beim Long-QT-Syndrom ein Fehler bei der Regulierung der elektrischen Impulse auf, so dass die Regulierung der Herzfrequenz nicht mehr richtig funktioniert. In einem Zustand namens ARVC gibt es kein Problem mit den elektrischen Impulsen, aber es gibt ein Problem mit dem Herzmuskel selbst.
In einem gesunden Herzen werden alle Herzmuskelzellen mit Proteinen zusammengeklebt. Bei Patienten mit ARVC löst sich diese Klebeschicht, wodurch sich die Muskelzellen lockern und absterben. Infolgedessen kann der Herzmuskel nicht mehr richtig funktionieren und ein gestörter Herzmuskel führt zu Herzrhythmusstörungen oder sogar Herzversagen.

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Cholesterin ist ein wichtiger Baustoff, den Sie für die Produktion von Hormonen und den Aufbau Ihrer Zellen benötigen. Es ist eine fetthaltige Substanz und in Proteinen verpackt, die durch die Venen transportiert werden. Es gibt eine gute Cholesterin Art, HDL, und eine schlechte Cholesterin Art, LDL. Normalerweise filtert die Leber überschüssiges schlechtes Cholesterin aus dem Blut. Bei Hypercholesterinämie passiert dies jedoch nicht genug und es verbleibt zu viel LDL im Blut. Dies kann zu Verstopfungen führen.
Ein hoher Cholesterinspiegel wird durch eine Kombination von Faktoren verursacht. Normalerweise ist es eine Kombination aus Lebensstilentscheidungen wie Ernährung, Bewegung und Rauchen. Für manche Menschen gibt es aber auch eine genetische Ursache. Ungefähr 1 von 200 Menschen ist genetisch für einen hohen Cholesterinspiegel prädisponiert. Wir überprüfen die Gene LDLR, APOB oder PCSK9.

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Maligne Hyperthermie ist eine Muskelstörung. In diesem Zustand reagieren die Muskeln unterschiedlich auf Anästhesiegase und Muskelrelaxantien.
Anästhesiegase und Muskelrelaxantien werden in der Chirurgie eingesetzt, um sicherzustellen, dass der Patient während der Behandlung keine Schmerzen verspürt und vorübergehend gelähmt ist.
Wenn Menschen mit maligner Hyperthermie diese Medikamente erhalten, können verschiedene Komplikationen auftreten. Zum Beispiel können sie unter Muskelsteifheit leiden, oder aber die Muskelfasern können abgebaut werden. Der Stoffwechsel in den Muskeln steigt an, so dass die Säurewerte im Blut zu hoch werden können. Diese Patienten entwickeln hohes Fieber und einen zu schnellen Herzschlag. Ohne sofortige Behandlung können die Komplikationen einer malignen Hyperthermie lebensbedrohlich sein. Dies ist also eine Veranlagung, von der Sie wissen möchten, bevor Sie eine Operation haben.

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